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3047798688@qq.com12月的一天，媒體人張恒在117路公交車上看到一位蹣跚走路的孩童，突然崩潰大哭，逃下了車。他想到了自己將滿兩歲卻還不會走路的兒子石頭。這是兒子生病后，張恒第二次落淚。
第一次是他看到一張69.97萬元的藥費發(fā)票照片時。他瞅著那個數(shù)字，蹲在路邊嗚嗚哭了一通。“作為一個父親，沒有辦法救自己的兒子，覺得自己無能。以前是無藥可醫(yī)，現(xiàn)在有藥了，卻醫(yī)不起。”
PICU外的直播
“伸伸手救救我的孩子吧跪求大家了”
12月18日，孫付國戴著耳機(jī)，坐在北京大學(xué)第一醫(yī)院PICU(兒童重癥監(jiān)護(hù)室)外，不時把背弓起，雙手合十，對著手機(jī)屏幕作揖。屏幕另一端，是在直播間里給他打賞的粉絲們。
他的妻子于蘭花，不停查看自己發(fā)在朋友圈的籌款鏈接。鏈接前邊寫著：“伸伸手救救我的孩子吧，跪求大家了。”36歲的她，頭發(fā)已經(jīng)白了大半。
半個小時前，他們的兒子名熙進(jìn)PICU注射一支針劑，劑量5毫升，售價69.97萬元。這是第四次注射。
夫妻倆已經(jīng)把老家的房子賣掉了，把正在還貸的房子做了抵押，用以貸款，身邊的親戚朋友能借的也都借了個遍。只要情況允許，全天24小時都會開著直播，“有粉絲的打賞，直播時還能賣賣貨，加上水滴籌。”
最難的時候，在北京兒童醫(yī)院，身無分文的她和丈夫一天都沒吃飯了，到第二天餓得實在受不了，才跟妹妹說了一聲，用妹妹發(fā)來的兩百塊錢紅包，每天買一包方便面，跟孫付國兩個人吃，捱了半個多月。
名熙已經(jīng)17個月了，他從出生到現(xiàn)在，一直躺著。在北京大學(xué)第一醫(yī)院的病房內(nèi)，名熙側(cè)身躺在床上，他身上插滿管子。于蘭花拿著拍痰器，輕輕給名熙拍著后背。拍痰、吸痰、做霧化，這一套做下來得一兩個小時。于蘭花不記得自己有多久沒睡過一個整覺了，她每天晚上都需要實時監(jiān)測著名熙的狀況，還要不定時給他翻身。已經(jīng)用上藥的名熙，在于蘭花眼里，情況是有好轉(zhuǎn)的，“打完針后，會搖頭了，現(xiàn)在笑也更自然了，哭聲也大了，還長了一斤肉。”于蘭花難得露出笑容。
被“抽中”的孩子
“我媽一屁股就坐在了地上我爸嘴唇開始發(fā)青”
跟名熙相比，還差12天就滿2歲的石頭偶爾能坐，但只要一歪倒，自己就不能爬起。
張恒覺出兒子的異常是在石頭七八個月的時候，“按照老話，孩子都是三翻六坐八爬，石頭之前躺著腿還可以蹬，七八個月的時候腿就完全不動了，也很瘦，我們剛開始都以為是營養(yǎng)不良。”
2018年9月份開始，張恒帶著石頭輾轉(zhuǎn)濟(jì)南各大醫(yī)院，“所有能做的檢查都做了一遍，先是懷疑營養(yǎng)不良發(fā)育慢，后來讓排除腦癱、遺傳代謝病、甲狀腺病、脊髓灰質(zhì)炎、病毒感染。”10月8日，在齊魯醫(yī)院，醫(yī)生說石頭可能是SMA，一般情況下活不過兩歲。“我媽一屁股就坐在了地上，我爸嘴唇開始發(fā)青，手抖得不行，我連續(xù)跟醫(yī)生確認(rèn)了好幾遍。”
在張恒記憶里，2018年11月26日，是個“一輩子都忘不了”的日子。“我在高速路上，去給別人送捐款，然后收到了基因檢測報告。”報告上寫著石頭被確診為脊髓性肌萎縮癥，也就是醫(yī)生說的SMA。“絕望，當(dāng)時就一個感覺，絕望。”
脊髓性肌萎縮癥是一種相對常見的罕見病，每40-50人就有一人攜帶致病基因;攜帶者不會有任何癥狀，但如果兩個攜帶者結(jié)婚，每次懷孕就有25%的概率會生下患兒。Ⅰ型一般病發(fā)于出生6個月內(nèi)，Ⅱ型病發(fā)于6-18月內(nèi)。因為一段異常的基因，患者全身的肌肉陷于無力和萎縮，各種運動功能會逐漸喪失，不能動、不能進(jìn)食、直至不能呼吸。不幸地，石頭、名熙都成為被“抽中”的孩子，名熙是Ⅰ型，石頭則是Ⅱ型。
終于有藥可救了
“看到了活下去的希望寶貝們在跟時間賽跑!”
張恒說，確診后，他帶著石頭嘗試了所有能嘗試的辦法，“喝中藥，針灸，去青島做康復(fù)訓(xùn)練。”由于肌肉萎縮，石頭吞咽困難，只能吃流質(zhì)食物，甚至連橘子瓣都咬不破。
在張恒家的客廳里，常年放著一個盛滿水的洗澡桶，石頭每天都要呆在里面撲騰一個小時，以鍛煉肺活量和肌肉活力。洗澡桶的對面，放了一個鐵制的站立架，石頭每天都要被綁在上面，站立至少半個小時。
今年2月22日，全球首個SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物——諾西那生鈉注射液獲國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)。那天，張恒所在的“山東SMA之家康復(fù)交流群”沸騰了。張恒回憶，那時候群里的家長們，無一例外的是激動，覺得孩子有救了。彼時，諾西那生鈉注射液的國內(nèi)售價尚未公布，在美國，定價為12.5萬美元/針，首年需要注射6次，治療費用約75萬美元，第二年的費用降低一半至37.5萬美元。
4月初，一位SMA患兒媽媽在微博寫下一段話：“1型羨慕2型的寶貝可以坐，2型羨慕3型可以站，3型羨慕4型可以走，4型羨慕正常的。其實我們的愿望很簡單，就是希望寶貝們可以健健康康平平安安的。好在我們等到了藥，看到了活下去的希望，希望藥物盡快在國內(nèi)用起來，希望價格能在普通工薪家庭的承受范圍，寶貝們在跟時間賽跑!”
2019年4月28日，諾西那生鈉注射液正式在中國上市，售價為69.97萬元。患兒第一年需用藥6次，往后每年用藥3次，終身不停。看到藥價，“山東SMA之家康復(fù)交流群”里的家長們，沉默下來。
幾千萬換一條命
“有藥醫(yī)不起，如果我可以選，我寧愿沒藥”
“5毫升的藥水近70萬，一毫升是20滴，一滴就是7000元。”曾有醫(yī)生如此計算。
沒有幾個家庭能承擔(dān)得起用藥成本。今年5月31日，中國初級衛(wèi)生保健基金會宣布，“脊活新生-脊髓性肌萎縮癥SMA患者援助項目”正式啟動，為符合項目申請條件的患者提供援助藥物。該援助項目在第一年提供藥物買一贈三，往后用藥都是買一贈一，即便如此，平均下來，每年也需自費110萬。10月10日，國內(nèi)首批10位SMA患者接受了諾西那生鈉注射液第一針輸注治療。
10月16日，名熙成了目前國內(nèi)35名用藥患兒之一。于蘭花坦言，在給名熙用第一針的時候，她就知道自己肯定付不起第二次了。“能借的都借了好幾遍了，老家的房子也賣了，縣城的房子還在抵押，水滴籌也籌不到了。”但于蘭花還想再試試。夫妻倆結(jié)婚16年沒有生育，在人工試管的幫助下，才生下名熙。
她能想到的最壞的情況，就是背著名熙去乞討，“不奢求他能像正常人那樣，我只要他活著。他在，我們這個家就在，他沒了，家也就散了。”
張恒不是沒想過傾盡所有給石頭用藥。目前石頭每月保守治療的費用，都在萬元以上。“第一是經(jīng)濟(jì)條件，不允許給孩子持續(xù)用藥，就算家里賣房賣車，能給他用個一兩年藥，以后怎么辦?再就是，我不想把家拖垮，不能讓我的父母到最后連個家都沒有，如果他們晚年落到租房子住，我心里過不去。之前是無藥可醫(yī)，現(xiàn)在是有藥醫(yī)不起，如果我可以選，我寧愿沒藥。”
他算了一筆賬，就算是有援助贈藥，頭10年，仍需投入1120萬元，再往后每個10年是1050萬元。
為醫(yī)保與篩查奔走
“基因篩查與診斷成本高暫不適合列入新生兒疾病篩查”
張恒所在的“山東SMA之家康復(fù)交流群”的每個家長，都開始為諾西那生鈉進(jìn)入醫(yī)保而奔走。今年3月，國家醫(yī)保局公布了《2019年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整方案(征求意見稿)》，第一次明確提出優(yōu)先考慮罕見病、兒童用藥。張恒帶著全國患兒的照片和材料，遞交到國家醫(yī)保局。當(dāng)時他們得到的回復(fù)是：“2018年12月31日以前上市的藥物，有被納入的資格。”
國內(nèi)首家關(guān)注SMA的公益組織，北京市美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢喚萍12月23日告訴新時報記者，目前國內(nèi)有3萬到5萬名SMA患者，在中心登記注冊已超過1500人，都提交了援助用藥申請。但目前國家醫(yī)保層面，尚缺乏翔實的流行病學(xué)數(shù)據(jù)和衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)數(shù)據(jù)，他們正在著手解決這兩方面的空缺，爭取在接下來兩年，推動SMA藥物納入國家醫(yī)保價格談判目錄。
各地患兒的家長們，還在積極爭取將SMA納入新生兒篩查和產(chǎn)前診斷范圍。石頭確診后，張恒開始勸說身邊每一個備孕或剛懷孕的親朋好友，去做基因篩查。“但到目前為止，沒有一個去做的，大家都抱著僥幸心理，覺得這樣的事應(yīng)該不會發(fā)生在自己身上”。
據(jù)了解，在美國，很早就已經(jīng)開始了SMA的普篩工作。2017年，美國婦產(chǎn)科學(xué)會要求備育或已育女性全部進(jìn)行SMA篩查。在我國常規(guī)婚檢和產(chǎn)檢中，并不包括對SMA等常見遺傳病的檢測，目前，僅北京、上海、南京、江門等城市開展了SMA攜帶者篩查。
新生兒篩查中，我國目前篩查疾病仍以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥為主，疾病覆蓋率近50%，在歐美、日本等發(fā)達(dá)國家，新生兒疾病篩查覆蓋率則近乎100%。
在人民網(wǎng)的領(lǐng)導(dǎo)留言板欄目，新時報記者看到，一位SMA患兒家屬向廣東省政府主要領(lǐng)導(dǎo)留言，申請將SMA納入廣東省新生兒篩查項目。廣東省衛(wèi)健委于2019年1月30日回復(fù)稱：“鑒于該病發(fā)病率低，基因篩查與診斷成本高，且尚無特異性治療手段，暫不適合列入新生兒疾病篩查項目。建議有該病家族史的孕婦，可前往有資質(zhì)的醫(yī)院對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。”
堅持下去的理由
“科技發(fā)展這么快，說不定就出新藥了”
張恒說，沒有哪對父母會眼睜睜看著孩子死去而不做什么。“有時，我甚至寧愿他是個腦癱，是傻的，這樣他就什么都不懂，也比現(xiàn)在要好。”
與許多遺傳病患兒不同，SMA患兒有正常的感官、情感和智力活動。
剛過完3歲生日的曉月，也是最嚴(yán)重的Ⅰ型，不能站立，但她愛唱歌和畫畫，每每電視里播放教畫畫的節(jié)目，她就能專注地看很久，很多兒歌，聽幾遍就能跟著哼唱，“她特別可愛，也特別聰明。”曉月的媽媽徐然說起這些，濕了眼眶。
Ⅲ型患兒高達(dá)上二年級了，他不能走路，平時都要靠媽媽李玉榮抱進(jìn)抱出。“學(xué)習(xí)成績還不錯，情商也高，跟同學(xué)們關(guān)系處得都比較融洽。”雖然直到現(xiàn)在，他都不知道自己得了什么病。李玉榮也只是告訴他，等用上藥，就能走路了。以前，年幼的高達(dá)經(jīng)常會興沖沖地跟她說“媽媽等我能走路了我要怎么怎么樣。”每次，李玉榮都會落淚，高達(dá)便再也沒說過這樣的話。“他是個情商很高的孩子。”
從確診生病，到現(xiàn)在成為一名小學(xué)生，李玉榮最大的感觸是“還是好人多”。據(jù)李玉榮描述，高達(dá)順利升入小學(xué)后，因為班級樓層太高，學(xué)校領(lǐng)導(dǎo)把高達(dá)調(diào)到了一樓，如果要去高樓層上課，也是由班主任老師抱著。除了要上學(xué)之外，還要上美術(shù)課、書法課、英語課，教高達(dá)練字的培訓(xùn)班老師更是減免了他的所有費用，他說只要培訓(xùn)班在，高達(dá)任何時候都能免費上。高達(dá)酷愛下圍棋，采訪時，他拉著新時報記者陪他“殺一盤”。獲勝后，他開心地說“我只輸給過我姥爺，不過后來又贏回來了。”
徐然現(xiàn)在對曉月唯一的希望，就是希望她能堅持得久一點，“科技的發(fā)展這么快，說不定藥價就降了，說不定就出新藥了，肯定可以的。”徐然重復(fù)說了兩遍。
李玉榮也在等待，她說自己不會要二胎了，只想把全部心思放在高達(dá)身上。“我想當(dāng)消防員。”一旁的高達(dá)拿出自己收藏的警察小姨夫的肩章和帽徽，輕輕擦拭著說。(為保護(hù)受訪者隱私，文中除名熙一家，其余皆為化名。)
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第二批國家組織藥品集中采購啟動
12月29日，國家組織藥品集中采購和使用聯(lián)合采購辦公室發(fā)布全國藥品集中采購標(biāo)書，第二批國家組織藥品集中采購和使用正式啟動。
經(jīng)專家論證，第二批國家組織藥品集采選擇了33個品種，覆蓋糖尿病、高血壓、抗腫瘤和罕見病等治療領(lǐng)域，涉及100多家醫(yī)藥生產(chǎn)企業(yè)。記者查看33種藥品名單，未發(fā)現(xiàn)諾西那生鈉注射液。按照集中采購工作安排，2020年1月17日將開標(biāo)產(chǎn)生擬中選結(jié)果，全國各地患者將于明年4月份用上第二批集中帶量采購中選藥品。 (綜合央視)
SMA知識卡
Ⅰ型
一般于出生6個月內(nèi)發(fā)病，四肢及軀干有明顯的肌張力低下，因呼吸、吞咽等功能嚴(yán)重受限，多在2歲前因呼吸衰竭而死。
Ⅱ型
通常在6-18個月發(fā)病，雖可以獨自攀爬，但無法站立或行走。
Ⅲ型
一般18個月后發(fā)病，能夠獨自站立和行走，部分患者會逐漸喪失行動力。
注意!如果寶寶半歲了還不能翻身和抬頭，1歲了也不會坐不會爬，家長一定要引起重視。
SMA篩查怎么做?
計劃懷孕的夫婦
做攜帶者基因篩查，檢測是否攜帶SMA致病基因，可指導(dǎo)生育選擇
已經(jīng)妊娠的孕婦
產(chǎn)前篩查和診斷，可分析下一代的患病風(fēng)險，及早為生育做好準(zhǔn)備
新生兒
盡早篩查，約95%的SMA病患可被提前篩檢出來，越早治療，康復(fù)效果越好
