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3047798688@qq.com邯鄲新聞傳媒中心記者 榮志晴實施三孩政策后，高齡產婦增多，發生出生缺陷的風險也隨之增加，保障孕產婦和新生兒健康尤為重要。
2023年，邯鄲市將“免費實施孕婦產前基因篩查”列為民生實事之一。截至今年10月31日，邯鄲市已為100423名孕婦提供了產前基因篩查，其中孕婦產前基因篩查共計52474人，孕婦耳聾篩查47949人，項目覆蓋度達96.03%，及時干預目標疾病56例。
民生實事得人心
家住叢臺區的周女士前段時間剛懷上二胎，在市婦幼保健院建檔時，被醫護人員提醒要及時做無創產前基因及耳聾基因免費篩查。
“我的一胎寶寶是2020年懷上的，那時候也是沒花錢做了篩查，省了近2000塊錢。”周女士告訴記者。
產前基因篩查，即采用孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測技術，通過高通量基因測序檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，評估胎兒21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征3種常見染色體非整倍體異常風險，是避免該類缺陷患兒出生、提高出生人口素質的重要途徑。
2019年，河北省在全國率先開展孕婦無創產前基因及耳聾基因免費篩查項目，2020年將其納入省民生工程，邯鄲市有關部門全力推進項目落實。今年，孕婦免費產前基因篩查也成為邯鄲市民生實事之一。
就周女士的體驗來說，今年做免費篩查更加方便，“體驗到了一站式服務”。周女士說，除了建檔時，醫護人員做好記錄外，到了該做篩查的孕周期時，孕管家在微信群里提醒并幫助她提前進行線上預約，到院就能做檢查，還能在線上小程序里直接看到結果。
邯鄲市婦幼保健院優生遺傳科主任陳慧英說：“要讓孕婦少跑路，來了就能做，做完就能走，為孕婦提供方便、快捷、優質的篩查服務。”
“診斷、干預、隨訪”緊隨其后
產前基因篩查，要應篩盡篩。
廣平縣婦幼保健院院長李俊芬告訴記者，除了健康宣教外，該院還會進鄉義診為孕婦做免費篩查。“如果孕婦因為一些原因不便出行，我們還會統一集中入戶為孕婦采血。”
“近兩年，做產前基因篩查的孕婦數量不斷增多，一方面是孕婦們風險意識提高，另一方面跟篩查免費政策也有很大關系。”李俊芬說。
為了避免“只篩查、不診斷、不干預”情況的發生，邯鄲市明確責任，建立了“篩查+診斷+干預+隨訪”的工作流程和一體化服務模式。
雞澤縣婦幼保健院副院長吳琳對自己曾隨訪過的一位年輕媽媽印象深刻。“那位媽媽在院里采血后，我們把標本送到了市婦幼保健院，然后給了第三方檢測機構。結果一出來，顯示21三體綜合征（即唐氏綜合征）高風險，市婦幼保健院給她打電話，我們得知后也趕緊聯系她，勸說她做進一步檢查。”吳琳回憶道。
然而，這位年輕媽媽對檢測結果卻很排斥，不愿相信。她認為自己和愛人雙方家里并未出現過智力缺陷的人，因此孩子基因不可能有類似缺陷。隨后，在兩院的醫護人員輪番做她的思想工作后，這位年輕媽媽才前往市婦幼保健院做了免費的羊水穿刺，她腹內的胎兒被確診患有21三體綜合征。
“后來，那位媽媽很感謝我們，說雖然不舍得，但如果寶寶不健康，孩子和家庭未來的生活都將要經歷很多艱難的考驗。”吳琳說。
數據顯示，在邯鄲市今年的產前基因免費篩查項目中，項目滿意度99.77%，無創陰性隨訪率99.98%，耳聾陰性隨訪率99.67%，陽性隨訪率達到了100%。其中，邯鄲市要求對每一例異常報告均作出個體化咨詢和合理化診療方策，尤其對篩查高風險孕婦均做到三次隨訪：是否診斷、診斷結果、妊娠結局，形成了從篩查到診斷再到結果的“一條龍”服務的閉環管理模式。
為婦幼安康保駕護航
目前，我國出生缺陷綜合防治策略為三級預防。一級預防是在婚前、孕前進行健康教育、優生檢查；二級預防是在孕期開展產前篩查、診斷；三級預防是對新生兒進行疾病的篩查、診斷。
孕婦產前免費基因篩查項目使預防關口由“三級預防”前移到“二級預防”，這對保障邯鄲市孕產婦和新生兒健康有重要意義。
為確保民生項目高質量、可持續規范實施，邯鄲市先后印發了《2023年邯鄲市孕婦無創產前基因免費篩查項目實施方案》《2023年邯鄲市孕婦耳聾基因免費篩查項目實施方案》，建立并完善了以市級產前診斷中心為龍頭，以縣級婦幼保健機構為樞紐，以26家定點篩查機構為依托的三級篩查網絡體系。
加強健康宣教，提高孕婦篩查意識，做到應篩盡篩。邯鄲市各定點篩查機構及所有助產機構，主動向孕婦介紹免費產前基因篩查項目的具體情況及重要性；同時，利用世界預防出生缺陷日、助殘日、人口日等，在醫院、社區、鄉村等地開展義診、咨詢等，宣傳免費產前基因篩查惠民措施和相關政策。
同時，邯鄲市還多次舉辦孕婦無創產前基因篩查技術培訓會，并組織人員參加省級相關培訓。市婦幼保健院每年組織篩查機構人員進行一次為期3個月的培訓學習，每年邀請專家至少開辦一次孕婦產前基因免費篩查項目技術培訓班……目前，已基本形成篩查工作服務鏈全覆蓋。
接下來，邯鄲市將進一步加強出生缺陷綜合防治體系建設，整合優質資源，下沉基層，提高工作效能，提高邯鄲市人口出生素質，保障優生優育，努力為“孕得優、生得安、育得好”提供更多健康服務。
