我國科學家在神經發育障礙性疾病發病機制研究取得重要進展

　　新華社武漢6月16日電（記者譚元斌）中國科學院水生生物研究所科研團隊在神經發育障礙性疾病發病機制研究方面取得重要進展。研究成果揭示了功能依賴性神經保護蛋白突變的致病機制，為相關藥物研發提供了新思路。

　　功能依賴性神經保護蛋白（ADNP）是一種廣泛表達在大腦的轉錄因子，其突變會導致一種罕見的神經發育障礙性疾病。同時，ADNP也是突變頻率最高的自閉癥易感基因之一。

　　中科院水生所孫玉華研究員團隊利用小鼠胚胎干細胞和斑馬魚作為體外和在體模型，首次揭示了ADNP在神經誘導和分化中的關鍵作用。進一步研究發現，ADNP通過調控Wnt信號通路關鍵因子β-catenin的穩定性，促進神經誘導和分化。這項研究為解釋ADNP突變導致神經發育缺陷相關疾病的發病機制提供了理論依據，對治療相關疾病的藥物研發提供了新思路。有關研究成果近日發表于《自然》雜志子刊《自然·通訊》上。

　　在世界范圍內，近些年，自閉癥等神經發育障礙性疾病的發病率呈現不斷攀升的趨勢。據2019年發布的《中國自閉癥教育康復行業發展狀況報告Ⅲ》，中國自閉癥發病率達0.7%，目前已有超1000萬自閉癥譜系障礙人群，其中12歲以下的兒童有200多萬，并以每年20萬人的速度增加。由于目前缺乏對相關疾病病因的深入認知，臨床上尚無有效的治療手段。